El nuevo modelo de Google DeepMind da un nuevo paso con la inteligencia artificial con AlphaGenome, la cual será capaz de analizar y predecir funciones del ADN humano.
Nancy Valenzuela / NORO
Comprender el genoma humano y el ADN se ha convertido en un reto científico. Sin embargo, las investigaciones sobre el cuerpo humano podrían cambiar en los próximos años gracias a la herramienta AlphaGenome de Google DeepMind, una herramienta de inteligencia artificial capaz de investigar a profundidad estas áreas y el desarrollo de tratamientos personalizados.
AlphaGenome ya se encuentra disponible para su uso no comercial a través de su API, con el fin de que los investigadores de todo el mundo puedan acceder a esta tecnología para comprender el genoma humano.
AlphaGenome de Google DeepMind es capaz de estudiar variantes genéticas
AlphaGenome es un modelo unificado de secuencia de ADN que permite predecir con alta resolución cómo afectan las variantes genéticas a la regulación de los genes. Se basa en una arquitectura de aprendizaje profundo que incluye transformadores y capas convolucionales, y puede analizar hasta un millón de letras de ADN en una sola entrada.
A diferencia de modelos anteriores, AlphaGenome predice miles de propiedades biológicas de manera simultánea, lo que brinda a los científicos una visión completa del impacto de mutaciones en secuencias específicas. Además, se enfoca en las regiones no codificantes del genoma, conocidas como la “materia oscura” del ADN, que representan el 98 % del total y son clave en la regulación génica.
Entre las características más destacadas de AlphaGenome de Google DeepMind se encuentran:
- Resolución base por base en secuencias largas, lo que permite identificar con precisión los efectos de variantes genéticas.
- Predicción multimodal, abarcando procesos como inicio y final de genes, corte y empalme (splicing), accesibilidad del ADN, expresión génica y más.
- Evaluación rápida de variantes, ideal para estudiar enfermedades raras o cáncer, al comparar en segundos secuencias mutadas y no mutadas.
- Modelado avanzado del splicing, un proceso esencial cuya disfunción está vinculada a enfermedades como la atrofia muscular espinal.
AlphaGenome logró superar o igualar a los mejores modelos en 24 de 26 pruebas de predicción regulatoria y fue el único capaz de predecir todas las modalidades evaluadas, consolidándose como una herramienta de vanguardia.
AlphaGenome de Google, una herramienta clave para la investigación
Este modelo tiene un enorme potencial en áreas como la comprensión de enfermedades genéticas, la biología sintética y la investigación básica. Por ejemplo, ya fue utilizado para analizar mutaciones asociadas al cáncer, demostrando su capacidad para vincular variantes no codificantes con genes implicados en enfermedades.
Si bien aún tiene limitaciones —como modelar relaciones reguladoras a muy larga distancia o personalizar predicciones por tipo celular—, AlphaGenome representa un paso clave en la dirección correcta.
Con información de Infobae, India Todary y Google DeepMind
